Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях

Ранний детский аутизм может проявляться, прежде всего, как описанный выше вариант аномального психического развития конституционально-генетического генеза (как основ­ной дефект). Он может наблюдаться при различных нервно-психических заболеваниях генетического или экзогенного происхождения (как осложняющий дефект — парааутизм).

Так, например, описано сочетание раннего детского аутизма с синдромом Дауна, синдромом Леша—Нихана, гаргоилизмом, фенилкетонурией, особой формой умственной отсталости, свя

занной с ломкой Х-хромосомой, детским церебральным пара­личом, дефектами зрения.

Синдром Дауна (аномалии хромосомы 21) описан в 1866 году английским врачом Langdon Dawn. Причина заболевания была установлена почти через 100 лет после его описания, в 1959 г., когда J. Lejeune и соавторы обнаружили у этих больных лиш­нюю хромосому — 21-ю. Трисомия 21 считается самой частой хромосомной патологией у человека. Ее частота среди новорожденных составляет 1 : 650. Она обнаружена у 10% детей с умственной отсталостью.

Мукополисахаридозы — группа наследственных заболева­ний, при которых нарушен обмен веществ в соединительной ткани. Характерный внешний облик больных определяет вто­рое название этой группы заболеваний — гаргоилизм. При этих заболеваниях имеет место комплекс нарушений, включа­ющий патологию соединительной ткани, центральной нервной системы, органов зрения, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов.

Название «гаргоилизм» введено по причине внешнего сходст­ва больных со скульптурным изображением химер. Заболева­ние преобладает у лиц мужского пола.

Первые признаки гаргоилизма проявляются вскоре после рождения: грубые черты лица, крупный череп, нависающий над лицом лоб, широкий нос с запавшей переносицей, дефор­мированные ушные раковины, высокое нёбо, крупный язык. Характерны так же короткие шея, туловище и конечности, деформированная грудная клетка, изменения со стороны внут­ренних органов: пороки сердца, увеличение живота, печени и селезенки, пупочные и паховые грыжи.

Умственная отсталость различной степени выраженности сочетается с дефектами зрения, слуха и нарушениями обще­ния по типу раннего детского аутизма, признаки которого проявляются избирательно и непостоянно, не определяя ос­новную специфику аномального развития.

Синдром Леша—Нихана — наследственное заболевание, вклю­чающее умственную отсталость и нарушения моторики в виде на­сильственных движений — хореоатетоз, а также аутоагрессию, спастические церебральные параличи. Характерным признаком заболевания являются выраженные недостатки поведения: ауто-агрессия, когда ребенок сам может наносить себе серьезные по­вреждения, и нарушения в общении с окружающими.

Аутистическое поведение характерно также для многих де­тей с синдромом Нунан, который является наследственным.

Его характерные признаки на лице: антимонголоидный раз­рез глаз, узкая верхняя челюсть, малых размеров нижняя челюсть, низко расположенные ушные раковины, опущенные веки (птоз); кроме того — шейная крыловидная складка, короткая шея, низкий рост. Для этого синдрома также харак­терны частые врожденные пороки сердца и дефекты зрения. Наблюдаются изменения конечностей, скелета, ногтей (дист­рофические, плоские ногти), пигментные пятна на коже. У лиц мужского пола типичным является крипторхизм. Интеллек­туальные нарушения замечены не во всех случаях.

Несмотря на то, что дети формально кажутся контактными и приветливыми, их поведение в целом достаточно разлажено, многие из них испытывают неадекватные навязчивые страхи, проявляют «синдром тождества», характерный для аутизма, разлаженность поведения и стойкие трудности социальной адаптации.

Туберозный склероз является наследственным заболевани­ем, при котором интеллектуальные нарушения (чаще умствен­ная отсталость) сочетаются со своеобразными кожными изме­нениями — депигментированными пятнами на лице в виде «бабочки» и на подбородке.

Поражение нервной системы проявляется в виде судорож­ного синдрома и умственной отсталости. На фоне текущего органического поражения центральной нервной системы у де­тей нередко заметны аутистические формы поведения.

Синдром Ретта — психоневрологическое заболевание, которое встречается исключительно у девочек с частотой 1 : 12 500. Заболевание проявляется с 12—18 месяцев, когда девочка, до тех пор нормально развивавшаяся, начинает терять едва сформировавшиеся предречевые и речевые навыки, а также начальные локомоторные — статические и предметно-манипулятивные навыки.

Характерным признаком заболевания является сочетание потери целенаправленных ручных навыков с появлением сте­реотипных (однообразных) движений рук в виде их потирания, заламывания, «мытья».

Наряду с монотонным потиранием рук часто могут наблю­даться своеобразные движения рук перед грудью или подбо­родком.

По мере течения заболевания меняется внешний облик девочки; лицо становится все менее выразительным (своеоб­разное «неживое», «несчастное» лицо), взгляд часто тоже неподвижен: ребенок может подолгу смотреть в одну точку перед собой.

На фоне отсутствия мимики и общей заторможенности наблюдаются приступы насильственного смеха, иногда воз­никающего по ночам. Часто насильственный смех служит предвестником судорожных явлений или приступов импуль­сивного поведения. Нередко при синдроме Ретта имеют место судорожные припадки. Некоторые особенности поведения больных девочек напоминают поведение при раннем детском аутизме.

Девочки с синдромом Ретта отличаются соматической ослабленностью, характерны периоды резко сниженного аппетита. У многих из них при отсутствии каких-либо проявлений псевдобульбарных расстройств имеют место выраженные трудности жевания и глотания, они долго не умеют пользоваться ложкой, тем более вилкой, за счет апраксии. Выраженность последней коррелирует с общей тяжестью психического состояния ре­бенка и проявляется в периоды обострения заболевания.

Для девочек с синдромом Ретта характерны нарушение осанки, постепенное прогрессирующее развитие сколиоза. Позы и движения больных девочек однообразны, они с трудом манипулируют с любым предметом, у них практически не развита игровая деятельность.

Описано также появление аутизма у детей с церебральным параличом, слабовидящих и слепых, например, при ретролентальной фиброплазии.

Фенилкегпонурия — наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот, фенилаланина, в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особых токсических веществ, поражающих нервную систему.

Первые признаки заболевания проявляются уже в пери­од новорожденности или несколько позже. Отставание в психомоторном развитии выявляется на первом году жизни. Диагноз подтверждается биохимическими исследо­ваниями, анализирующими содержание фенилаланина в плазме крови и определяющими избыточное выделение с мочой кетокислот.

Основу лечения составляет специальная диета с ограниче­нием белков, добавлением углеводов, минеральных солей и ви­таминов. В раннем возрасте клиническая картина фенил кетонурии может напоминать ранний детский аутизм. У ребенка наблюдаются выраженные нарушения общения, различные двигательные стереотипии: однообразное повторение одних и тех же движений, гипомимия, прерывающаяся гримаснича­ньем, «полевое» поведение.