Синдром Жиля де ля Туретта

Синдром Жиля де ля Туретта (СТ) представляет собой нейро-психическое заболевание, характеризующееся хроническими не подавляемыми моторными вокальными тиками. Первая манифестация СТ наблюдается в детском возрасте. СТ — забо­левание относительно редкое (4,2 случая на 1000 человек). Тот факт, что оно может передаваться по наследству, впервые был упомянут Жилем де ля Туреттом в 1885 г. Однако только сто лет спустя исследователи убедительно показали, что частота встречаемости тиков среди родственников больных СТ существенно выше популяционного уровня, т.е. СТ — наследственное заболевание, которое характеризуется целым рядом рас­стройств. Основными из них являются непроизвольные моторные и голосовые тики, сочетающиеся с насильственными мыслями и импульсивными действиями. Есть множество при­чин, вызывающих данное заболевание, но ведущая роль при­надлежит генетическим факторам. У детей с СТ отмечаются и эмоциональные, и поведенческие расстройства, которые по своей выраженности могут преобладать над насильственными движениями.

Даже при нерезко выраженных насильственных движени­ях для больных характерны тревожность, нарушение сна, двигательная расторможенность, неадекватное сексуальное по­ведение, которое обычно отмечается у подростков и взрослых больных. У детей во всех случаях нарушено внимание (синд­ром дефицита внимания), они испытывают трудности в обучении, что замечено и у интеллектуально полноценных, и у умственно отсталых детей. Однако, как уже отмечалось, и умственно полноценные дети с данным заболеванием испыты­вают трудности в обучении. Учителя отмечают у них нарушение внимания, трудности в контролировании своего поведения в классе. Кроме того, многие из этих детей отлича­ются агрессивностью. Отмечается, что чем раньше у ребенка возникают насильственные движения и непроизвольные голо­совые реакции, тем сильнее у них выражены расстройства поведения. Как уже отмечалось, насильственные движения мышц лица, головы, шеи, конечностей при данном заболева­нии сочетаются с нарушением речи, которые внешне похожи на заикание. Обычно тики появляются до 13 лет. У таких ребят наблюдаются непроизвольные выкрики в виде взвизги­ваний, подвываний и звуков, напоминающих хрюканье, лай.

Это связано с непроизвольными сокращениями голосовых свя­зок, мышц диафрагмы. Во сне такие тики исчезают.

Тики обычно распространяются на мышцы лица, вызывая непроизвольные мигания глаз, различные лицевые гримасы с искажениями лица и рта, непроизвольные дерганья с поворо­тами головы в сторону и другие движения.

Считается, что синдром Туретта чаще проявляется у мальчи­ков. Частота СТ у умственно отсталых мальчиков с нарушениями поведения достигает 11%.

Нарушения, сходные с синдромом Туретта, могут наблю­даться у некоторых детей с шизофренией, например, реакция организма на отмену специфического нейролептического ле­чения. В то же время известны случаи сочетания синдрома Туретта и раннего детского аутизма, а также синдрома Турет­та и болезни Дауна.

Успех лечения СТ в значительной степени зависит от его ранней диагностики. К сожалению, родители часто не обраща­ют внимания на симптомы данного заболевания. Они нередко ругают и наказывают ребенка за «кривлянья» и особенно за бранные слова. Учителя считают таких детей хулиганами. Подобное отношение к больному ребенку утяжеляет его состо­яние, приводит к агрессивности. В некоторых случаях заболе­вание начинается с заикания. Тогда ребенка направляют к логопеду, тем самым, оттягивая время начала правильного лечения. Поэтому, если у ребенка появилось заикание в соче­тании с тиками или просто тики, его обязательно следует проконсультировать у врача-психоневролога, создать для него спокойную домашнюю обстановку. Дети с синдромом Туретта в момент обострения заболевания нуждаются в обучении на дому. Тики при синдроме Туретта обычно имеют навязчивый характер. В этих случаях они осознаются ребенком как чуж­дые, болезненные проявления. Дети с сохранным интеллектом стесняются своих навязчивых движений, стараются скрыть их.

Часто навязчивые тики при синдроме Туретта сочетаются с привычными патологическими действиями, например, соса­нием пальца, кусанием ногтей, раскачиванием тела, ударами головой о стену, самобитьем и самоповреждением, прикоснове­нием к вещам, дотрагиванием до какого-либо предмета много раз, передразниванием других людей, а также навязчивым подсчетом вещей. Иногда могут наблюдаться эпизодические случаи публичного обнажения, сексуальные прикосновения. Непроизвольные выкрики часто сочетаются с эхолалией, палилалией, т.е. повторением слов, которые произнес сам больной. Часто это — повторение выкриков и нецензурных слов.

Характерным признаком синдрома Туретта являются на­вязчивые мысли, особенно так называемые хульные мысли, которые противоречат нравственным установкам и желаниям ребенка. Обычно навязчивые мысли сочетаются с навязчивы­ми влечениями, прежде всего навязчивым стремлением произносить ругательства или неприличные слова.

У некоторых больных с данным синдромом может наблю­даться так называемая шизофреноподобная симптоматика, например, могут возникать навязчивые мысли о том, что за ним следят или что-либо замышляют против него плохое. В отдель­ных случаях описаны и слуховые галлюцинации типа «голосов». По данным литературы, такое поведение наблюдается при тя­желых формах синдрома Туретта примерно у 10,9% больных.

При наличии шизофреноподобных симптомов необходима дифференциальная диагностика с вялотекущей шизофрени­ей. При синдроме Туретта в отличие от шизофрении отсут­ствуют такие признаки, как аутизм, эмоциональное сниже­ние, изменения мышления и другие типичные для шизофрении признаки. Тики при синдроме Туретта нередко сочетаются с заиканием. Поэтому, если у ребенка появилось заикание в сочетании с тиками или просто тики, его обязательно следует проконсультировать у врача-психоневролога, создав для него спокойную домашнюю обстановку. Дети с синдромом Туретта в определенный период времени при обострении заболевания нуждаются в обучении на дому.

Мы наблюдали трех детей с синдромом Туретта.

Приведем одно из наших наблюдений.

На консультацию к психиатру обратилась мать Саши М., 13 лет, ученика 7-го класса, с жалобами на насильственные движения у сына и непроизвольные выкрики. Насильственные движения преобладали в мимической мускулатуре, временами мальчик непроизвольно притоп­тывал ногой, подпрыгивал, сопровождая эти движения выкриками отдельных звуков («а», «хм» и др.).

Мать считала, что мальчик болен с 5 лет. Заболевание началось без видимой причины — с клонического заикания: появилось многократ­ное повторение некоторых первых согласных звуков, затем присоеди­нились тикозные подергивания мышц лица, а в последние два года появились непроизвольные выкрики.

Из анамнеза установлено, что мальчик из семьи одаренных музыкан­тов, также обладающий музыкальными способностями, с 5 лет обучался в музыкальной школе. Родители ребенка здоровы. Отец Саши рос одарен­ным ребенком и отличался ускоренным развитием: говорить начал к году, а к четырем годам легко производил в уме сложение и вычитание четырех­значных чисел. Бабушка по линии отца в 61 год покончила жизнь самоубийством, причем в последние годы жизни у нее были навязчивые мысли о смерти. Двоюродный дедушка по линии матери страдал шизофре­нией, а его внук был очень талантливым музыкантом, но отличался большой возбудимостью. Его дедушка и отец страдали в детстве заиканием.

Саша родился от первой нормально протекавшей беременности. Од­нако за две недели до родов мать пережила сильный психический стресс: внезапно от инфаркта миокарда в возрасте 54 лет умер ее отец. Роды наступили в срок, протекали нормально; новорожденный сразу закричал, имел массу тела 3 кг и длину 49 см. Раннее развитие проходи­ло нормально, за исключением отсутствия в первые месяцы жизни сосательного рефлекса (отворачивался от груди, выгибался назад). На­чал ходить к году, речь развивалась в нормальные сроки, умственное развитие в первые годы было несколько ускорено (к четырем годам хорошо запоминал буквы, пытался читать), но в то же время отличал­ся моторной неловкостью, плохой координацией движений. Физичес­ки был ослабленным, наблюдались мышечная слабость, нарушение осанки, плоскостопие. В связи с физической ослабленностью детский сад не посещал, любил играть один или в небольшой компании сверст­ников. Всегда не любил шум, суету, «гам». В 5 лет мальчика отдали в музыкальную школу. Через несколько месяцев без видимой причины появилось заикание, к которому вскоре присоединилось гримасничанье, притоптывание ногой. Получал успокаивающее лечение без видимого результата. Наоборот, состояние ухудшалось: непроизвольные движе­ния и выкрики стали появляться чаще.

По словам мальчика, появились насильственные «мысленные» руга­тельства, которые он не выкрикивал, но очень тяготился ими. Первые годы в школе обучался успешно, но последние годы успеваемость снизи­лась, стал испытывать затруднения в математике. Мать связывала это с приемом большого числа лекарств «тормозящего» действия. В возрасте 9 лет Сашу лечили в неврологическом стационаре. Отмечалось неболь­шое и нестойкое улучшение.

При обследовании на приеме выяснено: мальчик астенического те­лосложения, по физическому развитию соответствует возрасту, но несколько ослаблен, бледен. Нерезко выраженные проявления вегетососудистой дистонии (потливость рук, склонность к тахикардии).

Наблюдаются распространенные насильственные движения в мыш­цах лица, временами негромкие выкрикивания отдельных звуков: «а», «хм», подергивание плечами.

В неврологическом статусе отмечается равномерное оживление сухо­жильных рефлексов, непостоянная их асимметрия с легким преоблада­нием справа.

Мальчик легко контактирует, смотрит в лицо собеседника, адекват­но отвечает на все вопросы, проявляя нормальный интеллект. Крайне тяготится своими насильственными движениями, признается, что боль­шим усилием воли может на какой-то период притормозить эти движе­ния. Особенно его беспокоят навязчивые «глупые» мысли, говорить о которых ему неприятно. Шизоидной симптоматики (типа бредовых и галлюцинаторных образований) не отмечается. Высказывает жалобы на повышенную истощаемость, утомляемость на уроках, эпизодические головокружения и головные боли. Общий фон настроения несколько понижен. Стесняется своих непроизвольных движений, в связи с чем избегает общения с новыми для него людьми.

На ЭЭГ отмечено отсутствие изменений пароксизмального характера. На первый план выступают изменения амплитудно-частотных характеристик в виде общего снижения амплитуды колебаний биопотенциалов, недостаточной выраженности альфа-ритма и сниже­ния регионарных различий. Проба с гипервентиляцией выявляет незначительное повышение возбудимости глубоких структур мозга. На повторной ЭЭГ (через полгода) отмечена положительная динами­ка в виде большей выраженности и регулярности альфа-ритма и снижения реакции на гипервентиляционную пробу. В то же время сохраняются изменения органического генезиса, а также признаки ирритации коры и подкорковых структур. Глазное дно и рентгено­грамма черепа без патологии.

Заключение по данному наблюдению. Синдром Туретта в сочетании с астеноневротическими реакциями проявляется на фоне своеобразной наследственной отягощенности. По линии матери — шизофрения, по­вышенная возбудимость и импульсивность в сочетании с музыкальной одаренностью. По линии отца, который может рассматриваться в рам­ках СТ, выявлены интеллектуальная одаренность с ускоренным психическим развитием в сочетании с неврозом навязчивых состояний и, возможно, бредовым синдромом (самоубийство бабушки по линии отца). Необходимо также учитывать наследственную отягощенность заиканием по мужской линии.

Таким образом, генеалогические данные могут свидетельствовать о том, что синдром навязчивых состояний, а возможно, и синдром повы­шенной возбудимости, сочетающийся с импульсивностью, могут являться составной частью экспрессии гена синдрома Туретта, наследу­ющегося по аутосомно-доминантному типу.

Генетика синдрома Туретта изучалась многими исследова­тельскими группами. Анализ данных, собранных в группе родственников больных, страдающих СТ, показал: 1) частоты СТ и хронических тиков (ХТ) среди родственников значитель­но превышали уровень нулевой гипотезы; 2) ХТ представляют собой вариант манифестации синдрома; 3) характер распреде­ления частот в выборке родственников пациентов соответству­ет гипотезе «вертикального» наследования. Кроме того, опубликованы результаты сегрегационного анализа, в кото­ром были проверены гипотезы о вероятных типах наследова­ния СТ.

Все исследователи пришли к однозначному выводу, что заболевание наследуется, и характер распределения родствен-

страдающих СТ или ХТ, в основном соответствует модели главного гена (т.е. моногенному наследованию). Одна­ко исследователи не смогли отвергнуть и многофакторную полигенную модель, согласно которой есть много генов, однонаправленно (аддитивно) влияющих на проявляемость исследуемого заболевания. Несмотря на компромисс в отношении модели наследования, ученые не достигли согласия относительно конкретного способа реализации этой модели. В некоторых исследованиях предпочтение было отдано аутосомно-доминантному типу передачи с пенетрантностью, зависящей отпола. Результаты других исследований свидетельствовали в пользу аддитивной полигенной модели.

Во всех этих исследованиях в качестве источника диагнозов родственников СТ пациентов использовалась ретроспективная семейная информация. Диагноз родственников устанавливал­ся на основе информации, предоставленной одним, максимум двумя членами семьи. Однако, как было показано в исследова­ниях ряда психических заболеваний, среди информаторов существует тенденция недооценивать «истинную» частоту за­болевания среди их родственников. В связи с этим результаты 'Исследований должны интерпретироваться с определенной ос­торожностью, поскольку недооценка частоты встречаемости заболевания среди разных типов родственников, может при­водить к искажениям результатов.

В пользу моногенной модели свидетельствуют данные близ­нецовых исследований. Конкордантность МЗ-близнецов по признаку наличия СТ или ХТ, установленная на основе результатов персональных интервью, подтверждает аутосомно-доминантную гипотезу наследования.

Среди исследованных фенотипов в плане их ассоциации с СТ Изучались различные расстройства речи, заикание, трудности в обучении расстройства поведения связанные с дефицитом вни­мания и гиперактивностью, синдромом навязчивости. Из пере­численных нарушений только синдром навязчивости (СН) по­казал устойчивую ассоциацию с СТ. Результаты семейных исследований показали, что среди семей вольных СТ эти два нарушения связаны этиологически. Другие авторы показа­ли, что среди родственников больных, страдающих СТ, женщины подвержены большему, чем мужчины, риску развития той формы СН, которая не сопровождается СТ или ХТ. Эти результаты ведут к предположению, что наблюдаемые разли­чия в частоте встречаемости СТ среди женщин и мужчин объясняются скорее всего не полозависимым распределением частот встречаемости СТ, а полозависимой манифестацией заболевания, причем СН представляет собой часть спектра СТ, более часто встречающегося у женщин.

Для того чтобы определить, насколько формирование СН связано с генетической передачей СТ, была предпринята по­пытка тестирования генетических гипотез при включении СН как критерия для установления диагноза. Результаты анализа типов наследования такого сложного фенотипа свидетельству­ют в пользу аутосомно-доминантного типа передачи. Тот факт, что включение СН в фенотип привело к улучшению соответст­вия между теоретической аутосомно-доминантной моделью и эмпирическими данными, является подтверждением того, что СН представляет собой часть генетически опосредованного спектра СТ. Оценки пенетрантности при включении в анализ родственников, страдающих СН, показали, что разница меж­ду количеством страдающих женщин и мужчин становится статистически незначимой, подтверждая гипотезу о полозави­симой форме манифестации СТ.

Последние тестирования типов передачи СТ также одно­значно свидетельствуют в пользу аутосомно-доминантной модели. В настоящее время ведутся работы по обнаружению сцепления между известными генетическими маркерами и поведенческим фенотипом заболевания с целью локализации гена СТ. Так, с помощью метода гена-кандидата была протес­тирована гипотеза о том, что ген рецептора допамина, локализованный на хромосоме 5, сцеплен с геном СТ.

Проведенные исследования показали, что генотип играет значительную роль детерминации девиантных форм разви­тия. Принимая во внимание темпы развития генетики и, следовательно, психогенетики, можно предположить, что воп­росы, сформулированные сегодня как генетиками, так и детскими, клиническими и коррекционными психологами и педагогами, будут решены в недалеком будущем.

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера — конституциональная патология, или синдром РДА.