Апатико-абулический синдром

Апатико-абулический синдром характерен для детей и подростков при некоторых синдромальных формах психического дизонтогенеза генетической этиологии. Проявляется в виде общей заторможенности, вялости, равнодушия и безразличия к окружающим.

Ребенок вялый, проявляет мало интереса к тем, кто рядом, равнодушен к оценкам, не выказывает ни в чем активности, инициативы.

Характерны бездеятельность, отгороженность от окружа­ющих. Наблюдаются расслабленность и гиподинамия, рассе­янность, безразличие. Пресыщаемость любой формой дея­тельности определяет трудности в обучении при формально сохранном интеллекте. Ребенок с трудом усваивает програм­му общеобразовательной школы. Данный синдром может наблюдаться самостоятельно либо в структуре шизофрении. В последнем случае он может носить прогредиентный характер и выявляться уже на ранних этапах заболевания.

Требования к зачёту

В результате изучения курса «Основы генетики психогенетики» студенты должны приобрести следующие умения и навыки:

- уметь давать общую характеристику основным положениям современной генетики;

- объяснять законы наследственности;

- давать характеристику хромосомной теории наследственности;

- изучить механизмы передачи наследственной информации в организме;

- знать основные хромосомные нарушения, моногенные болезни и их характеристику;

- уметь анализировать этиологию, патогенез, диагностику ряда наследственных заболеваний человека, а также заболеваний с наследственной предрасположенностью;

-давать характеристику основным методам генотерапии;

- изучить роль генетических факторов в возникновении расстройств речи;

- изучить основные наследственные формы интеллектуальных нарушений;

- уметь объяснять генетику эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения человека;

- давать характеристику основным наследственным формам нарушений опорно-двигательного аппарата, глухоты, тугоухости в детском возрасте, нарушений зрения;

- объяснять принципы медико-генетического консультирования при различных видах патологий;

- давать характеристику отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней;

- уметь давать генетическую характеристику различным видам патологий в организме человека.

Вопросы к зачету

1. Дайте характеристику основным этапам развития генетики. Закирова Сатка

2. Строение, классификация, виды хромосом. Ольховская Миасс

3. Уровни организации наследственного материала, классификация генов, регуляция их работы.

4.Основы цитоплазматической наследственности. Рогова

5. Взаимодействие генов, сцепленное наследование.

6. Типы изменчивости, классификация мутаций. Паньшина

7. Определение пола, первичные и вторичные половые признаки.

8. Типы наследования, вариации определения пола. Заболотнева Сатка

9. Формирование пола у человека, соотношение полов. Мизинова Миасс

10. Человек как специфический объект генетического анализа.

11. Методы исследования генетики человека.

12. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

13. Нарушения аминокислотного обмена.

14. Нарушения обмена углеводов, Толкачева

15. Нарушения обмена липидов.

16. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов.

17. Гемоглобинопатии, их характеристика. Герт Миасс

18. Характеристика хромосомных болезней человека.

19.Врожденные пороки развития и болезни с наследственным предрасположением.

20. Основы медико-генетического консультирования.

21. Хромосомная теория наследственности. Максимова

22. Законы Менделя, полигенное наследование. Понятие о норме реакции.

23.Общая характеристика наследственных заболеваний Старцева Сатка

24 .Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

25. Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования Александрова Сатка

26.Х-сцепленное наследование. Х-сцепленное рецессивное наследование.

Х-сцепленный доминантный тип наследования.

27. Болезни с наследственной предрасположенностью (моногенные и полигенные формы болезней)

28. Основные принципы лечения наследственных болезней Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Тарасова Миасс

29. Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений в детском возрасте

30. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей. Тарасова Сатка

31.Роль генетических факторов в этиологии речевых и интеллектуальных нарушений у детей. Ливерашвили Сатка

32. Ринолалия. Расстройства звукопроизношения (дислалии). Расстройства экспрессивной речи. Расстройства импрессивной речи.

Специфические расстройства развития школьных навыков. Осипова

33. Специфическая задержка чтения (дислексия). Изолированные расстройства письма (дисграфия). Заикание. Галиева Юргамыш

34. Речевые расстройства при проявлениях раннего детского аутизма (РДА). Запускалова

35.Речевые нарушения при детской шизофрении. Нарушения речи при синдроме ломкой Х-хромосомы. Васючкова

36.Синдромы речевых расстройств при наследственно обусловленных заболеваниях обмена веществ. Расстройства речи при синдроме Дауна. Огнинцева Сатка

37.Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей. Фролова Сатка

38.Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств.

39. Этиология и патогенез раннего детского аутизма. Синдромальные формы нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения. Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях.

40. Генетика эпилептических синдромов у детей. Синдром дефицита внимания и гиперактивности. Михайлова Сатка