НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ПАТОЛОГИИ
Мутация -изменение наследственности, приводящее к появлению нового признака, которое закрепляется в генотипе и передается в последующие поколения. Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном. Агент, индуцирующий мутации, называют мутагеном. Генотипическая классификация мутаций 1)Генные (точковые) (доминантные, рецессивные, гаметические, соматические) 2)Хромосомные 3)Геномные Фенотипическая классификация мутаций 1)Морфологические 2)Физиологические 3)Биохимические Генной(точковой, истинной) мутацией- называется неразличимое с помощью микроскопа изменение внутренней организации хромосомы на уровне отдельных генов. которое обнаруживается по появлению в потомстве измененного признака. Генные мутации могут быть: 1.Спонтанными (самопроизвольными), которые происходят вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды. 2.Индуцированными, которые намеренно вызываются воздействием на организм факторов известной природы. Генные болезни 1) Моногенные - строго наследуемые (мутации одного гена). 2) Полигенные - с наследственной предрасположенностью (мутации многих генов). Патогенетические варианты генных болезней. 1)Нарушение "ген - структурный белок1' - пороки развития 2)Нарушение "ген - транспортный белок" - функциональные болезни. 3)Нарушение "ген - белок - фермент" - наследственные ферментопа-тии. Хромосомные болезни- связаны со структурными, либо числовыми нарушениями аутосом или половых хромосом. Обычно не передаются по наследству. Перестройкив хромосомах подразделяют на: 1Внутрихромосомные: а)делеция - утрата части хромосомы; б)дупликация - удвоение или умножение некоторых участков хромосом; в)инверсия - поворот фрагмента хромосомы на 180 с изменением последовательности расположения генов, 2Межхромосомные: а) транслокация - обмен участками негомологичных хромосом 3.Комбинированные. К геномным мутациям относят: 1.Анеуплоидию, т.е. изменение количества отдельных хромосом - отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом или так называемый несбалансированный хромосомный набор. 2.Гаплоидию. 3.Полиплоидию. Гаплоидия и полиплоидия - это уменьшение или увеличение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным. Типы наследования: 1 Аутосомно-доминантный - гомозигота АА часто приводит к нежизнеспособности. Наследуются астигматизм, гемералопия, арахнодактилия 2.Неполное доминирование (промежуточный тип наследования). При ге-терозиготности клинические проявления мало выражены (например, эссенци-альная гиперхолистеринемия); в случае гомозиготности - выраженная форма патологии (напр, ксантоматоз). 3.Аутосомно-рецессивный Заболевание фенотипически проявляется в случае гомозиготы аа. Наследуются - фенилкетонурия, алкаптонурия; галакто-земия. 4 Наследование в связи с половыми хромосомами: а)через гомологические участки Х- и Y- хромосом одинаково у разных полов. Наследуются пигментная ксеродерма, спастическая параплегия; б)галандрическое наследование (через негомологичный участок Y~ хромосомы). Передаются болезни от отца к сыновьям - волосатость ушей., перепонки между пальцами, в)через негомологичный участок Х-хромосомы Наследуются рецессивные для женщин и доминантные (в силу гемизиготности) для мужчин заболевания - гемофилия, дальтонизм, ихтиоз; г) наследование через плазмогены (гены цитоплазмы яйцеклетки), например, синдром Лебера (атрофия зрительного нерва). 5.Мультифэкториальный тип наследования, при котором высока вариабильность соотносительной роли генетических и средовых факторов Отмечается при различных хронических неспецифических заболеваниях. Частота наследственных болезней определяется факторами, вносящими, либо элиминирующими аномальные гены из популяции - например, мутационный процесс и миграция населения. Имеют значение также и факторы, смещающие равновесие генных частот. Родственные браки, например, приводят к гомозиготизации генотипов, сопровождаются вырождением и более частым проявлением наследственных заболеваний. Основные виды отбора, значимые для человека - это отбор против гетерозигот (например: резус - конфликт матери и плода) и отбор против гомозигот (серповидноклеточная анемия и талассемия). ПОВРЕЖДЕНИЕ КЛЕТКИ. Повреждение-типовой патологический процесс, проявляющийся нарушением структурной и функциональной организации живой системы, вызванным различными причинами (АЛ.Авцын, ВАШахламов^Э/Э). Физиологическое повреждение- обусловлено процессами естественного распада и регенерации клеток (при старении, длительном бездействии). Повреждения могут быть: 1)обратимыми и необратимыми; 2)острыми и хроническими. Острое повреждение проявляется преддепрессивной гиперактивностью (усиление функции органелл, прежде всего митохондрий, и повышенная выработка АТФ), парциальным некрозом (уничтожение поврежденной части клетки фагоцитами) и тотальным повреждением ("агония" и смерть клетки) "Агония"клетки - фаза повреждения, когда еще сохраняется минимальный градиент концентрации электролитов между клеткой и внеклеточной средой. При его исчезновении наступает смерть клетка. По способности к делению различают: Клетки I категории- к моменту рождения высокоспециализированные, не способны к размножению (например, нейроны коры головного мозга) Клетки II категории- высокоспециализированные, не способны к делению, но в организме имеется механизм для их непрерывного воспроизведения (например, клетки кишечного эпителия). Клетки III категории- отличаются большой продолжительностью жизни, сохраняя способность к делению (например, гепатоциты).
Популярное: Личность ребенка как объект и субъект в образовательной технологии: В настоящее время в России идет становление новой системы образования, ориентированного на вхождение... Почему человек чувствует себя несчастным?: Для начала определим, что такое несчастье. Несчастьем мы будем считать психологическое состояние... Почему стероиды повышают давление?: Основных причин три... ©2015-2020 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (955)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |