Мальчик 2-х лет находится в соматическом отделении детской клиники в течение недели.

Задача

 

У 36-летней пациентки при сроке беременности около 5 месяцев слабость, повышенная утомляемость, головокружение, сердцебиения, отдышка при физической нагрузке. Отмечает непреодолимое желание употреблять в пищу малосъедобные продукты (крупа, зубная паста) и пристрастие к запахам красок, лаков, бензина.

Анамнез: В течение всего периода беременности к врачам не обращалась. Неделю тому назад почувствовала шевеление плода. Беременность восьмая, родов – 5, абортов – 2. Последняя беременность закончилась родами 1,5 года назад. Новорожденный массой 4200 г. Лактация 8 месяцев.

При объективном исследовании бледность кожи и видимых слизистых оболочек. «Мешки» под глазами. Ногти с поперечной исчерченностью, тусклые. Пульс 92 уд/мин. АД 100/60 мм. рт. ст. На верхушке сердца короткий систолический шум. Живот увеличен за счет беременной матки. Дно матки на два пальца ниже пупка, тонус нормальный. Сердцебиение плода выслушивается.

Вопросы:

 

1. Выделите клинические синдромы заболевания и предположите заболевание.
2. Необходимое обследование для подтверждения диагноза.
3. Укажите причины возникновения заболевания.
4. Возможные осложнения для матери и плода.
5. Назначьте лечение.

 

1. Беременность 8 нед.

 

2. Самопроизвольный выкидыш.

 

3. Выскабливание полости матки.

 

4. Кровотечение, эндометрит.

 

5. Выявление и устранение причины самопроизвольного выкидыша.

 

ЗАДАЧА

           В родильной дом доставлена первородящая 28 лет с жалобами на головную боль, боли в подложечной области и ”пелену” перед глазами. Беременность доношенная.

           Объективно: пастозность лица, выраженные отеки ног и передней брюшной стенки. Т- 37,0, пульс 98 уд. в мин., ритмичный, напряженный. АД 185/110 мм. рт. ст. 

           Схватки через 3-4 мин, по 30-35 сек. Положение плода продольное, головное. Сердцебиение плода 134 уд. в 1 мин., ритмичное, приглушенное.

           Влагалищное исследование: наружные половые органы развиты правильно. Влагалище не рожавшей. Шейка матки сглажена, открытие акушерского зева 2-3 см., плодный пузырь цел. Головка плода прижата ко входу в малый таз. Мыс не достигнут.

Сразу после исследования возник припадок, сопровождающийся тоническими, затем клоническими судорогами с потерей сознания. 

Вопросы:

1. Оцените состояние роженицы при поступлении.

2. Можно ли было предотвратить припадок.

3. Сформулируйте диагноз после припадка.

4. Ваши действия во время и после припадка.

5. В чем опасность для матери и плода при возникшей ситуации.

 

1. Состояние тяжелое. Преэклампсия.

1. Да. Начать лечение прэклампсии (введение в наркоз) до влагалищного исследования.
2. I срочные роды. Головное предлежание. I период родов. Эклампсия.

4. Повернуть голову набок, ввести роторасширитель, фиксировать язык, удерживать от падения; при начале восстановления дыхания - вспомогательное дыхание мешком Амбу. По-окончании припадка - введение в наркоз, перевод на ИВЛ , инфузионная терапия , родоразрешение путём операции Кесарева сечения.

1. Для матери: асфиксия, аспирационный с-м, кровоизлияние в мозг, нарастание отёка головного мозга, острая почечно-печёночная недостаточность, ПОНРП, отслойка сетчатки.

Для плода: Острая гипоксия , интранатальная гибель.

 

ЗАДАЧА

           Повторнородящая доставлена скорой помощью с умеренными кровянистыми выделениями из влагалища.

           Беременность 4-ая, в анамнезе 2 медицинских аборта и роды.

           Беременность 39 недель, последние 2 месяца были небольшие кровянистые выделения, самостоятельно прекратившиеся. К врачу не обращалась. Два часа назад развилась родовая деятельность, схватки через 3-5 минут, по 30-40 секунд.

           Общее состояние удовлетворительное, пульс 80 ударов в минуту, АД 110/65 мм рт. ст. Положение плода продольное, головка над входом в малый таз, отклонена влево. Сердцебиение плода 136 ударов в минуту. Воды не изливались. Из влагалища кровянистые выделения.

           Влагалищное исследование: шейка укорочена до 1 см, цервикальный канал проходим для двух пальцев, под пальцем всюду определяется мягковатая ткань. После исследования кровотечение значительно усилилось. Кровопотеря 250,0-300,0 и продолжается.

Вопросы:

1. Оцените состояние роженицы и плода.

2. Причина кровотечения.

3. Что способствует возникшей акушерской патологии?

4. Чем определяется акушерская тактика врача?

5. Что делать?

 

1. Удовлетворительное.

2. Предлежание плаценты (полное ).

3. Аборты в анамнезе.

4. Объёмом кровопотери ; степенью предлежания.

5. Кесарево сечение в экстренном порядке.

 

Задача

Беременная 26 лет впервые обратилась к врачу женской консультации с жалобами на периодические тянущие боли внизу живота. Было установлено, что беременность 3, предстоят 2 роды, срок беременности 35-36 недель. Методом наружного обследования было обнаружено: матка продольно-овоидной формы, предлежащей части нет. Сердцебиение прослушивается в области пупка. Размеры таза: 26-26-32-18.

Вопросы:

1. Диагноз:

2. Тактика врача женской консультации.

3. Возможно ли ведение родов через естественные родовые пути.

4. Какие осложнения могут возникнуть во время беременности и с началом 1 периода родов.

5. Тактика врача акушера при запущенном поперечном положении плода.

 

1. Беременность 35-36 недель. Поперечное положение плода.

2. Показана дородовая госпитализация в акушерский стационар.

3. Невозможно.

Запущенное поперечное положение плода.

Плодоразрушающая операция.

 

ЗАДАЧА Повторнородящая, 39 лет, обратилась в женскую консультацию с жалобами на кровянистые выделения.

До настоящего времени чувствовала себя удовлетворительно. Посетила женскую консультацию 6 раз. Срок беременности 36 не­дель. Утром, проснувшись заметила на рубашке кровянистые пятна

Обьективно: слизистые оболочки и кожные покровы бледнорозовой окраски, артериальное давление 105/70, пульс 80 уд. в мин., удов­летворительного наполнения. Со стороны внутренних органов откло­нений от нормы нет.

Таз: 26-29-31-20. Окружность живота 89 см. ВДМ - 34 см. Пред­лежит головка, высоко над входом в таз, подвижная. Сердцебиение плода слева, на уровне пупка, ясное. В момент осмотра сукрович­ные выделения в скудном количестве. Схваток нет.

Вопросы:

1. Что должен делать врач женской консультации?

2. Возможная причина кровотечения.

3. В чем опасность для матери и плода?

4. Как уточнить диагноз?

1. Экстренная госпитализация.

2. Предлежание плаценты.

3. Для матери-кровотечение, геморрагический шок, для плода- гипоксия и гибель.

4. УЗИ.

5. Пролонгировать беременность в ОПБ.

ЗАДАЧА Повторнобеременная 39 лет. Поступила по поводу острых болей в животе и незначительных кровянистых выделений из влагалища, воз­никших час тому назад.

Беременность 5-я. Срок беременности 37-38 недель. Предшеству­ющие 4 родов протекали без осложнений. Последние роды были 4 го­да назад. В последние 2 недели - отеки на ногах. АД 170/100.

При осмотре: Беременная бледна, беспокойна, мечется. жалуется на головокружение, временами впадает в обморочное состояние. Пульс 100 ударов в минуту, слабого напряжения, артерия легко сжимается. Кровяное давление 90/50 мм.рт.ст., температура 36,0. При кипячении в моче - большой хлопьевидный осадок.

Матка неправильной формы, при ощупывании напряжена, болезнен­на. Положение плода из-за напряженности матки определить не уда­лось. При влагалищном исследовании: шейка матки 2 см., наружный зев пропускает кончик пальца, через свод определяется головка плода. Из влагалища кро­вянистые выделения.

Вопросы:

1. Оцените состояние беременной.

2. Что случилось?

3. Причина, приведшая к настоящему состоянию?

4. В чем опасность для матери и плода?

5. Что делать?

1. Тяжелое.

2. Преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты.

3. Гестоз.

4. Для матери – геморрагический шок, ДВС синдром, для плода – гипоксия и гибель плода.

5. Кесарево сечение.

ЗАДАЧА

В родильный дом доставлена роженица 35 лет с хорошей родовой деятельностью, начавшейся 6 часов тому назад. Б-4, А-2, Р-1.

Нейроциркуляторная дистония в течение 5 лет после 1-х родов. Рост 160 см.,вес 70 кг. Срок беременности 38-39 недель.

При поступлении жалобы на головную боль, боли в подложечной области и " пелену" перед глазами. Пастозность лица, нижние ко­нечности отечны. Температура 37,0, пульс 84 уд. в минуту, рит­мичный и напряженный. АД 185/110.

В приемном отделении начались потуги. Таз: 26-29-31-20,5. По­ложение плода продольное, головка плода в полости малого таза. Сердцебиение плода слева, ниже пупка, 134 удара в минуту, рит­мичное. Потуги по 30-35 секунд, через 3-4 минуты. При влагалищ­ном исследовании возник припадок, сопровождающийся судорогами и потерей сознания. Данные влагалищного исследования: открытие зе­ва полное, плодный пузырь цел, головка в узкой части полости та­за, стреловидный шов в правом косом размере, малый родничок сле­ва и спереди.

Вопросы:

1. Оцените состояние роженицы.

2. В чем опасность для матери и плода?

3. Какой период родов?

4. Можно ли было избежать припадка?

5. Последовательность лечебных действий.

 

1. Тяжелое.

2. Отек мозга, легких.

3. 2 период.

4. Лечение нефропатии при беременности.

5. В/в наркоз, акушерские щипцы, лечение полиорганной недостаточности.

 

ЗАДАЧА

           Повторнобеременная 32 лет доставлена в роддом с жалобами на боли в животе, незначительные кровянистые выделения из влагалища, появившиеся час назад.

           Срок беременности 37-38 недель. С 35 недель -АД до 170/100 мм. рт. ст. и отеки на ногах.

           Объективно: кожные покровы бледные. Т-36,8. АД 105/60 мм. рт. ст. Пульс 100 уд. в мин.

           Матка в гипертонусе, болезненная при пальпации. Положение плода продольное, головное. Сердцебиение плода 100-110 уд.в мин., глухое.

           Влагалищное исследование: наружные половые органы развиты правильно. Влагалище рожавшей. Шейка матки длинной 2 см, цервикальный канал пропускает 1 палец. Плодный пузырь цел. Головка плода подвижна, над входом в малый таз. Из влагалища кровянистые выделения.

Вопросы:

1. Оцените состояние беременной.

2. Ваш диагноз.

3. Причина, приведшая к настоящему осложнению беременности.

4. В чем опасность для матери и плода.

5. Что делать.

1. Состояние тяжёлое . ГШ I.
2. Бер-ть 37-38 нед. Головное предлежание. ПОНРП. Остр. гипоксия плода. Нефропатия тяжёлой формы.
3. Тяжелая форма гестоза.
4. Для матери: массивное коагулопатическое кровотечение , матка Кювелера.

Для плода: антенатальная гибель.

1. Кесарево сечение экстренно.

ЗАДАЧА

В женскую консультацию обратилась женщина 20 лет.

Анамнез: замужем 3 месяца. Соматически здорова. Менструации с 13 лет, по 3 дня, через 28 дней, безболезненные, умеренные. Последняя менструация была 2 месяца назад.

Жалобы на рвоту, задержку менструации. За 2 недели потеряла в весе 4 кг. Последние сутки рвота была 16 раз (ночью 3 раза).

Объективно: температура 37,5, пульс 100 ударов в минуту, АД 100/60. Кожные покровы бледные, сухие.

Вопросы:

1. Ваш предполагаемый диагноз?

2. Оцените состояние беременной.

3. Тактика врача женской консультации?

4. Какие исследования необходимо сделать?

5. Назначьте лечение.

1. Беременность 8 нед. Рвота беременных.

2. Тяжелое.

3. Госпитализировать в гинекологическое отделение.

4. Моча на ацетон, б/х и клинический анализ крови.

5. Инфузионная, противорвотная, десенсебилизирующая, седативная терапия. При неэффективности – прерывание беременности.

ЗАДАЧА

Роды 1-ые срочные произошли 4 суток назад. Длительность родов по периодам: 1 период - 14 часов, 11 период - 1 час, 111 период

- 15 минут. Безводный промежуток - 18 часов. Роды осложнились слабостью родовой деятельности, проводилась стимуляция окситоци­ном в/в. Родилась живая доношенная девочка массой 3300,0, 52 см., с оценкой по шкале Апгар 7-7 баллов. У ребенка везикулез.

При осмотре: жалобы на общую слабость, температура 38,0, пульс 100 ударов в минуту. Кожные покровы обычной окраски. Мо­лочные железы нагрубшие, отделяемое - молоко.

Живот мягкий, безболезненный. Матка на 12 см. выше лона, в состоянии сниженного тонуса, чувствительная при пальпации. Лохии сукровичные, мутные. Физиологические отправления в норме.

Вопросы:

1. Из каких показателей складывается оценка по шкале Апгар?

2. Оцените состояние молочных желез?

3. Какое осложнение возникло в послеродовом периоде?

4. Предрасполагающие факторы развития данного осложнения?

5. Лечебные мероприятия.

1. Сердцебиение, дыхание, цвет кожи, тонус, рефлексы плода.
2. Соответствует послеродовому периоду.
3. Эндометрит.
4. Внутриутробная гипоксия плода, безводный промежуток 18 ч.
5. Аспирация содержимого полости матки, инфузионная, антибактериальная терапия

Задача

Беременная 29 лет. Поступила в роддом с жалобами на кровотечение из родовых путей. Беременность 4-я. Срок беременности 39-40 нед. Роды 2-е, первые роды срочные, нормальные.

Сердцебиение плода ясное,132 удара в минуту, слева ниже пупка. Предлежит головка, подвижна над входом в малый таз. Схватки редкие, слабые.

Влагалищное исследование: наружные половые органы без особенностей. Шейка матки укорочена, цервикальный канал пропускает 2 пальца, за внутренним зевом определяется край плаценты и плодный пузырь. Мыс не достигается.

После исследования кровотечение усилилось.

Вопросы:

 

1. Назовите причину кровотечения.
2. Оцените характер родовой деятельности.
3. Что нужно сделать при влагалищном исследовании.
4. Акушерская тактика.
5. Назовите возможные причины данного осложнения.

 

1. Неполное предлежание плаценты.

2. Слабая родовая деятельность.

3. Амниотомия.

4. Кесарево сечение.

5. Аборты в анамнезе.

 

 

ЗАДАЧА

К генетику обратилась мать мальчика 15 лет с жалобами на задержку полового развития сына. Из анамнеза известно, что ребёнок от I беременности, срочных родов. Закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8-9 баллов. Выписан из род. дома на 5-ые сутки домой. Раннее развитие – без особенностей, прививки по возрасту. С 6-летнего возраста отмечались некоторые особенности в поведении (аутистические черты).

В настоящее время учится в 9 классе общеобразовательной школы, с программой справляется, успевает на 3, 4. По характеру замкнутый, необщительный, друзей не имеет.

При осмотре: рост 176 см, масса 82 кг, евнухоидное телосложение, отложение жира по женскому типу, «высокая» талия, гинекомастия, скудное оволосение на лобке, в подмышечных впадинах, отсутствует рост волос над верхней губой. Пальпаторно определяется некоторая гипоплазия яичек. Высокий голос.

Семейный анамнез – без особенностей. У пробанда есть здоровый брат 5-ти лет.

ВОПРОСЫ:

1. Какие дополнительные методы обследования можно назначить для уточнения диагноза?
2. Предположительный диагноз.
3. Какими специальными генетическими методами можно подтвердить диагноз?
4. Каков риск для сибсов по данному заболеванию?
5. Каков прогноз репродукции для пробанда?

1. Исследование гормонального статуса.

2. С-м Клайнфельтера.

3. Цитогенетический метод

4. Для сибсов низкий риск.

5. Бесплодие.

ЗАДАЧА

К окулисту обратились родители девочки 2-х месяцев с жалобами на «серые» зрачки у ребёнка. Ребёнок от I, нормально протекавшей беременности и родов. Развитие ребёнка соответствует возрастным нормам, на грудном вскармливании.

Родители: отцу – 24 года, инвалид по зрению с диагнозом врождённая катаракта, другие органы и системы – без патологии; мать – 22 года, здорова.

Из семейного анамнеза известно, что все родственники со стороны отца и матери имеют нормальное зрение (в пределах возрастных норм).

ВОПРОСЫ:

1. Предположительный диагноз у ребёнка.

2. Является ли патология у ребёнка наследственной?

3. Причина заболевания у отца ребёнка.

4. Прогноз потомства для родителей ребёнка.

5. Прогноз потомства для самой девочки.

1. Врождённая катаракта.

2. Наследственная аутосомно-доминантная патология.

3. Причина заболевания у отца – единичная генная мутация de novo.

4. Риск для детей данной супружеской пары по данному заболеванию – 50 %, что является высоким генетическим риском.

5. Риск для потомства поражённой девочки составляет 50 %, что является высоким генетическим риском.

ЗАДАЧА

В Медико-генетический центр для уточнения диагноза по направлению невропатолога обратилась семья с мальчиком 8 лет с диагнозом: мозжечковые нарушения с гиперкинезами, снижение интеллекта. Жалобы на неустойчивую походку, гиперкинезы, особенности поведения, диспепсические расстройства.

Из анамнеза: ребёнок от I беременности, протекавшей с ранним гестозом в виде тошноты и рвоты, родов в срок с вторичной слабостью родовой деятельности, масса – 3400 г, длина – 53 см, окружность головы – 35 см. Выписан из род.дома на 7 сутки с диагнозом перинатальная энцефалопатия.

С рождения наблюдался у невропатолога с повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью. Раннее развитее без особенностей. Ребёнок часто болел простудными заболеваниями. В возрасте 7 лет после погрешности в диете у ребёнка развились тошнота, рвота, желтуха. Отмечались анемия, лейкопения. При обследовании выявлена гепатоспленомегалия. После перенесённого ОРВИ в 7,5 лет у ребёнка появились неустойчивость при ходьбе, гиперкинезы, дизартрия, нарастающая мышечная ригидность. Успеваемость в школе ухудшилась.

При осмотре: правильного телосложения, пониженного питания, печень

+3 см из-под края ребёрной дуги, зеленоватые кольца на радужке. При исследовании мочи – протеинурия, аминоацидурия, глюкозурия, гиперкальциемия, гиперфосфатурия. При исследовании крови – анемия, гипоцерулоплазминемия.

ВОПРОСЫ:

1. Предположительный диагноз.

2. Является ли заболевание наследственным?

3. Какое обследование необходимо провести для уточнения диагноза?

4. В каких органах может откладываться продукт неправильного метаболизма?

5. В чём состоит специфическое лечение?

1. Гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова.

2. Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание.

3. Биопсия печени.

4. Отложение меди в мозге, печени, почках, селезёнке, роговице, радужке, хрусталике.

5. Специфическое лечение состоит в выведении избытка меди из организма.

ЗАДАЧА

В Медико-генетический центр обратилась здоровая женщина, 24 лет, из Владимирской области по поводу прогноза потомства в связи с болезнью брата, 17 лет, у которого с рождения наблюдались кровотечения (носовые, из травмированной слизистой полости рта, при экстракции зубов и т.д.). В дальнейшем присоединились кровоизлияния в крупные суставы конечностей – локтевые, коленные, голеностопные. В настоящее время у больного стойкая тугоподвижность правого локтевого, правого коленного суставов в связи с развитием остеоартрозов.

Из семейного анамнеза известно, что дедушка больного по материнской линии имел сходные проявления, умер в возрасте 26 лет в результате несчастного случая. Муж обратившейся и родственники мужа здоровы.

ВОПРОСЫ:

1. Предположительный диагноз.
2. В каком профильном медицинском учреждении можно подтвердить диагноз?
3. Тип наследования при данном заболевании.
4. Есть ли необходимость в генетическом обследовании брата и других родственников обратившейся? Если да, то кого именно?
5. Нужно ли обследовать саму женщину? Каковы величины риска по данному заболеванию в зависимости от результатов обследования?

1. Гемофилия.

2. Гематологический центр.

3. Х-сцепленный рецессивный.

4. Необходимо обследовать брата и женщин детородного возраста – предположительных носительниц мутантного гена.

5. Обратившуюся надо обследовать. При установлении носительства риск для сыновей – 50 %.

ЗАДАЧА

В отделение патологии новорожденных поступил ребёнок 2-х недель с неукротимой рвотой.

Объективно: вялость, сонливость, тахикардия, признаки дегидратации.

Проведены реанимационные мероприятия.

Из анамнеза известно, что ребёнок от первой беременности, срочных родов. При рождении масса 3100 г, длина 50 см. Закричал сразу, оценка по шкале Апгар 7-9 баллов. Выписан на 4-е сутки домой с диагнозом: крипторхизм, с соответствующими рекомендациями консультации у детского хирурга.

При осмотре в отделении определяется гиперпигментация околососковых областей и промежности. Наружные половые органы расценены как принадлежащие к биологическому женскому полу с выраженной гипертрофией клитора (V ст.). Гипертрофированный клитор имитирует половой член с отверстием мочеиспусчкательного канала на клиторе, а сросшиеся большие половые губы – мошонку.

По данным лабораторных исследований в крови выявляется гипонатрийемия и гиперкалийемия.

ВОПРОСЫ:

1. Какие обследования нужно провести? В каких органах будут выявлены изменения?
2.  Какое заболевание можно предположить?
3. Тип наследования.
4. Лечение.
5. Дифференциальный диагноз.

1. УЗИ внутренних органов. Надпочечники.

2. Адрено-генитальный синдром.

3. Аутосомно-рецессивный.

4. Гормональная коррекция. Хирургическая коррекция наружных половых органов.

5. Пилороспазм, пилоростеноз, атрезия пищевода.

ЗАДАЧА

В Медико-генетический центр обратилась мать девочки 4,5 лет для уточнения диагноза у ребёнка.

Из анамнеза: ребёнок от первой беременности, протекавшей на фоне анемии (Hb 70-80 г/л), преждевременных родов в сроке беременности 33-34 недели. Масса при рождении 1100 г, длина – 42 см.. До 1-месячного возраста находилась в отделении патологии новорожденных. В возрасте 6 месяцев появилось выпадение прямой кишки. По данным ректороманоскопии – в ампуле прямой кишки на 1,5 см от ануса определяется гроздевидный полип на ножке d>2 cм. Проведено оперативное вмешательство (полипэктомия). По данным гистологического исследования – полип гамартомного типа.

При осмотре: отставание в физическом развитии (развитие на 3 года), участки гиперпигментации в виде веснушек в области нижней губы и слизистой полости рта.

Из семейного анамнеза известно, что данное заболевание встречается с высокой частотой у членов семьи по материнской линии (у матери пробанда, дяди, тёти, бабушки и прадедушки по материнской линии).

ВОПРОСЫ:

1. Диагноз.
2. На основании каких данных может быть подтверждён?
3. Тип наследования.
4. Какие ещё клинические проявления могут быть при этом заболевании?
5. Лечение, профилактика.

1. Полипоз толстого кишечника.

2. Клинико-генеалогический, молекулярно-генетический

3. Аутосомно-доминантный.

4. Пигментация в виде веснушек в области красной каймы губ.

5. Хирургическое. Раннее выявление.

ЗАДАЧА

В медико-генетическую консультацию по направлению акушера-гинеколога обратилась женщина для уточнения диагноза по поводу невынашивания беременностей.

Из акушерского анамнеза известно, что две беременности закончились самопроизвольным прерыванием на сроке 7-8 недель.

Из семейного анамнеза известно, что родная сестра обратившейся, после одного самопроизвольного выкидыша в сроке 7 недель, родила недоношенного ребёнка с множественными врожденными пороками развития, который умер на 2-ой день жизни. Родословная со стороны мужа обратившейся – без особенностей.

Объективно: правильного телосложения, пониженного питания, без фенотипических дизморфий; гинекологический статус – здорова.

ВОПРОСЫ

1. Какие клинические данные необходимы для уточнения диагноза?
2. Какое специализированное генетическое обследование необходимо провести обратившейся?
3. Есть ли необходимость в проведении такого же обследования родственникам обратившейся? Если да, то кому; если нет, то почему?
4. Тактика ведения в зависимости от результатов обследования.
5. Прогноз потомства для обратившейся.

1. Гормональный статус.

2. Цитогенетическое.

3. Необходимо обследовать сестру.

4. Пренатальная диагностика при носительстве сбалансированной хромосомной транслокации (гетерологичные хромосомы).

5. При гомологичной хромосомной транслокации риск для потомства – 100 %, при гетерологичной – около 20 %.

ЗАДАЧА

В специализированную медико-генетическую консультацию Кардиологического научного центра обратился мужчина в возрасте 31 года с целью определения прогноза личного здоровья, в связи с отягощенным кардиологическими заболеваниями семейным анамнезом. Жалоб нет, работа связана с выраженными интеллектуальными нагрузками, гиподинамией. Характер питания: потребляет большое количество жирной пищи животного происхождения, часто алкоголизируется (1-2 раза в неделю крепкие спиртные напитки). С 12 лет курит.

        При клинико-генеалогическом исследовании установлено, что отец пробанда умер в возрасте 59 лет от инфаркта миокарда (последние 12 лет страдал ИБС); мать, 58 лет, страдает ишемической болезнью сердца в течение последних 8 лет; из 3-х сибсов: сестра – 16 лет, брат – 21 год - здоровы, старший брат в 29 лет умер от острой коронарной недостаточности, при вскрытии – обширный инфаркт миокарда левого желудочка. Ишемической болезнью сердца болели также дед пробанда по линии матери, умер в возрасте 77 лет от инфаркта миокарда, а также дед пробанда по отцовской линии, умер в 75 лет (причина смерти - инфаркт миокарда). Бабушка пробанда по материнской линии умерла в 79 лет от острой пневмонии после перелома шейки бедра, мать отца умерла в 78 лет (причина смерти неизвестна).

ВОПРОСЫ:              

1. Какие методы обследования необходимы для уточнения генетического диагноза?

2. Как Вы оцениваете генетический риск по ИБС для пробанда?

3. Каковы методы профилактики генетически детерминированных форм ИБС?

4. Особенности профилактической диеты.

5. Кому из родственников пробанда показана медико-генетическая консультация?

1. 1)клинико-генеалогические исследования (составление родословной; оценка генетического риска),

2) биохимические исследования липидного обмена (общие липиды,   общий холестерин, триглицериды, ЛПВП, ЛПНП, ХС α-протеидов, ХС β-протеидов, β-липопротеиды).

2. Высокий генетический риск – 28,4 %.

3. Исключение средовых факторов риска:

1) отказ от курения,

2) диетотерапия,

3) борьба с гиподинамией,

4) психологический тренинг,

5) правильная профориентация.

4. Низкокалорийная диета.

5. Обоим сибсам пробанда, которые также входят в группу высокого генетического риска по ИБС.

ЗАДАЧА

Женщина, 38 лет, рост 165 см, масса 93 кг, обратилась с жалобами на сухость во рту, жажду, слабость, кандидоз слизистой полости рта, половых органов. При исследовании семейного анамнеза установлено, что мать женщины, 63 лет, последние 17 лет страдает сахарным диабетом 2 типа; бабушка по материнской линии умерла в возрасте 71 года от диабетической гангрены нижних конечностей. Инсулиннезависимым сахарным диабетом страдают также двоюродная сестра по линии матери 42 лет, её отец (дядя обратившейся), 61 года, здоров. Две дочери больной, 20 и 14 лет, здоровы.

Вопросы

1. Предположительный диагноз.

2. План обследования больной для постановки диагноза.

3. Факторы риска предполагаемого заболевания.            

4. Профилактика какого заболевания необходима данной семье и почему?

5. Ваша тактика при проведении профилактических мероприятий в данной семье.

1.Инсулиннезависимый сахарный диабет (II типа), ожирение.

1. 1) составление и анализ родословной,
1. определение уровня глюкозы крови, мочи,

b. консультации: окулиста, невропатолога, сосудистого хирурга, нефролога.

1. 1) генетическая предрасположенность к ИНСД,
1. высококалорийная пища с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов, животных жиров,
2. стрессы острые и хронические, в т.ч. инфекции,
3. гиподинамия,
4. ожирение,
5. женский пол.
2. Необходима профилактика ИНСД, т.к. по данным клинико-генеалогического метода в данной семье высокая генетическая предрасположенность к СД II типа.
3. Разъяснение в семье высокой вероятности наследования дочерями больной генетической предрасположенности к СД II типа; рекомендации по характеру питания, образу жизни, своевременной санации очагов инфекции, профориентации; при необходимости консультация психолога, в т. ч. семейная.

ЗАДАЧА

В медико-генетическую консультацию по направлению районного эндокринолога обратилась семья для уточнения диагноза у мальчика 8 месяцев, который состоит на учёте с возраста 1 мес с диагнозом: врождённый гипотиреоз.

Из анамнеза: ребёнок от 3, нормально протекавшей беременности, (1-ая беременность – здоровый сибс, 9 лет; 2-ая – мед.аборт), отмечалось слабое шевеление. Роды в срок, самопроизвольные. Закричал после отсасывания слизи из верхних дыхательных путей. При рождении: масса – 2950 г,

длина – 49 см, окружность головы - 35 см. Выписан из род. дома на 6-ые сутки домой с диагнозом: перинатальная энцефалопатия, подозрение на врождённый порок сердца. С рождения отмечалась мышечная гипотония, ребёнок наблюдался и получал лечение у невролога. С возраста 2-х недель

обратили внимание на сухость кожи. В возрасте 1 мес районный эндокринолог назначил лечение по поводу врожденного гипотиреоза. Наблюдается в Кардиологическом центре с диагнозом: открытое овальное окно, в операции не нуждается.

Развитие: на грудном вскармливании; голову держит с 4-х месяцев, переворачивается на живот и на спину с 6 месяцев, сидит с поддержкой, зубов нет, фиксирует взгляд, улыбается, играет с погремушкой, знает родителей. От профилактических прививок отвод (на учёте у невролога, эндокринолога, кардиолога).

Объективно: ребенок правильного телосложения, повышенного питания, кожные покровы сухие, на щеках проявление диатеза, мышечная гипотония,

монголоидный разрез глаз, эпикант, макроглоссия, скошенный затылок, короткая шея, брахидактилия, поперечная ладонная складка, сандалевидная щель на стопах.

Семейный анамнез: матери – 37 лет, здорова; отцу – 42 года, здоров; старший брат, 9 лет, учится в 3 классе общеобразовательной школы, состоит на учёте у дерматолога с диагнозом атопический дерматит. В родословной не отмечены случаи врождённого гипотиреоза, задержки темпов развития, врожденного порока сердца или мышечной гипотонии у родственников по отцовской или материнской линиям.

ВОПРОСЫ:

1. Предположительный диагноз?

2. Нужно ли лабораторное подтверждение диагноза и почему?

3. Какое специализированное обследование можно предложить?

4. Есть ли необходимость обследовать других членов семьи и почему?

5. Как записать результаты обследования таких пациентов в типичных случаях?

1. Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом.

2. Лабораторное подтверждение необходимо, так как фенотипические признаки болезни Дауна могут наблюдаться и у детей с нормальным набором хромосом. Хромосомные нарушения при болезни Дауна могут иметь различные варианты, от которых зависит прогноз развития болезни и прогноз потомства для родителей больного ребёнка.

3. Обязательное цитогенетическое обследование – определение кариотипа (хромосомного набора).

4. В случае транслокационного варианта синдрома Дауна необходимо цитогенетическое обследование родителей пробанда; при выявлении сбалансированной хромосомной транслокации, необходимо цитогенетическое обследование родственников детородного возраста из группы генетического риска.

5. 1) Регулярная трисомия – 47, XY (XX), 21+ ;

2) транслокационный вариант – 46, XY (XX), t 15/21 ;

мозаичный вариант – 46, XY (XX) / 47, XY (XX), 21+ (60% / 40%).

ЗАДАЧА

В Медико-генетический центр обратились родители с мальчиком 4 лет для уточнения диагноза по направлению кардиолога. Семья из сельской местности Брянской области.Во время педиатрических профилактических осмотров бригадой районных врачей мальчику рекомендовали специализированное кардиологическое обследование по поводу выраженных шумов в сердце.

На момент осмотра жалоб нет. Объективно: рост – 118 см, масса – 12 кг, выраженная долихостеномелия, арахнодактилия, нарушение осанки, крыловидные лопатки, незначительное западение грудины в н/трети, пальпаторно определяется шум в левой грудной области, выраженный иридодонез. При офтальмологическом обследовании выявлен вывих хрусталика в переднюю камеру.

Родители: отец – 28 лет, рост – 186 см, масса – 78 кг, инвалид по зрению (в возрасте 9 лет вследствие травмы «потерял» правый глаз), работает бухгалтером в колхозе; мать – 24 года, рост – 178 см, масса – 85 кг, здорова, работает дояркой.

Из семейного анамнеза: родители матери и её два брата здоровы, работают в колхозе; дедушка со стороны отца страдает хроническим алкоголизмом, мать отца умерла в возрасте 30 лет от разрыва аневризмы аорты, имела плохое зрение, сестра отца инвалид по зрению.

ВОПРОСЫ:

1. Предположительный диагноз.

2. У кого из родственников необходимо исключить данную патологию.

3. Исходя из семейного анамнеза определите тип наследования заболевания.

4. У кого из специалистов-медиков необходимо наблюдаться пораженным членам семьи.

5.  Мутации в каком гене являются причиной этой синдрома?

1. Синдром Марфана.

2. У отца и тёти ребёнка.

3. Аутосомно-доминантный.

4. Окулист, кардиолог, ортопед.

5. Мутации в гене фибриллина (локализация в хромосоме 15q21).

 

Задача

Женщина 22 лет, обратилась с жалобами на острые боли в нижних отделах живота, рези при мочеиспускании, обильные гноевидные бели. Не замужем. Половой жизнью живет нерегулярно, от беременности не предохраняется. Последнее половое сношение было 10 дней назад. Менструальная функция не нарушена. Названные симптомы появились на 3 день менструации, которая вчера закончилась.

Объективно: температура 38,2°С, пульс 100 ударов в минуту. Живот резко болезненный, умеренно вздут, в нижних отделах слабоположительный симптом Щеткина.

При влагалищном исследовании: круговая эктопия шейки матки, смещение за шейку матки резко болезненно. Матка не увеличена, слабо болезненна. Придатки с обеих сторон не увеличены, но пальпация их резко болезненна. Своды свободные. Выделения обильные гноевидные.

Лейкоциты 14 000, гемоглобин 120 г/л.

Вопросы:

1. Диагноз.

2. Возможный возбудитель.

3. План обследования.

4. План лечения основного заболевания.

5. Лечение сопутствующей патологии.

1. Острый сальпингоофорит, эктопия шейки матки.
2. Специфическое воспаление – гонорея?
3. Мазки из влагалища, цервикального канала, уретры, посев на чувствительность к антибиотикам, контроль лейкоцитоза, кольпоскопия.
4. Консервативная противовоспалительная терапия; инфузионная; антибиотики; противогрибковая.
5. Крио- или лазеротерапия.

Задача

Больная 46 лет, доставлена в гинекологический стационар с обильными кровянистыми выделениями из половых путей в течение 10 дней.

Перенесенные заболевания: детские инфекции, грипп, ангина, хронический холецистит.

Гинекологический анамнез: менструации с 15 лет, установились в течение года. Половая жизнь с 25 лет. Родов - 2, абортов - 1. Менструации нерегулярные течение года задержки до 2-3 недель. Очередная менструация с задержкой на 20 дней, обильная, продолжалась 10 дней, до дня поступления. Появились сл